El diagnóstico tardío de adrenoleucodistrofia
impidió que Joshua fuera candidato para un transplante de médula ósea; está
desahuciado
29/10/2016 05:30 Adriana Luna
TONALÁ, Jal.
Joshua se acurruca en el
seno de su madre como queriendo escuchar los latidos de su corazón, es la única
forma como le puede gritar su amor porque no ve, no habla, tiene manos y pies
rígidos y deformados. Joshua vive como si fuera su último día, no sabe si lo
será.
Él era un niño como muchos, corría, cantaba, iba
al preescolar, le fascinaba colorear; de pronto sus trazos comenzaron a
cambiar, tampoco ponía atención a las clases. Erika, su madre, notó algo
extraño. Al inicio pensó que era un problema visual que con una visita al
oftalmólogo y unos lentes se resolvería. Pero no fue así.
Las maestras pensaron que era la enfermedad de
Asperger. Fueron con especialistas, y tampoco. El pequeño no sabía expresar lo
que sentía. Comenzó la peregrinación con doctores de todo tipo en instituciones
públicas y privadas. El tiempo corrió en contra, cuando por fin lo
diagnosticaron era tarde, en un año la anomalía en la mielina (situada en el
sistema nervioso que se encarga de rodear los axones de las neuronas para
emitir señales y órdenes al cuerpo) ocasionó daños irreversibles; hoy el
pequeño ya no ve, no habla, come vía sonda y siguen deformándose sus
extremidades.
(La adrenoleucodistrofia) Puede empezar con
problemas de vista, extravismo, se le empiezan a desviar los ojos, no ponen
atención en la escuela, empiezan a perder la fuerza motriz. Algunos presentan
problemas para caminar, se caen o (tienen) problemas en el oído y empiezan a
subir el volumen de la televisión”, expresó su madre Erika en entrevista con Excélsior.
Joshua fue desahuciado por los médicos, no es
candidato para trasplante de médula ósea.
Por ser una enfermedad rara no hay información
sobre tratamientos médicos. En México menos de una docena de papás comparten
vía redes sociales consejos y experiencias.
La vida de esta familia cambió radicalmente. La
madre estudiaba y trabajaba, hoy se dedica por completo al cuidado de su hijo
mientras el padre se encarga de traer el sustento. Los gastos médicos
superan los 5 mil pesos mensuales. Por los dolores musculares y en
articulaciones Joshua ha necesitado dosis de opiaceos. Está en terapia física.
Los padres también deben pagar el gasto corriente como vivienda, alimentación y
educación para su otra hija.
No temen al futuro, quieren que su sufrimiento
ayude a otros a tener lo que a ellos les faltó: un diagnóstico temprano
certero.
Procuro no recordar cómo estaba, sino aceptarlo
como está ahorita, porque voltear atrás es como echar limón a la herida. Yo
acepté la entrevista porque también es difusión, es prevención, a lo mejor
alguien más ve ciertos síntomas en sus hijos, una resonancia magnética de
entrada”, agrega Erika.
Para ayudar económicamente a su esposo Erika
organiza cada año en el vecindario una kermesse que incluye un bazar.
La familia se mantiene unida intentando dar
calidad de vida a Joshua. No piensan en el futuro, pero les preocupa el cómo
explicarán a su hija de 6 años el inevitable desenlace.
A lo mejor no podemos cambiar lo que ya hay, pero
sí la actitud de cómo vivirlo, cómo enfrentarlo, creo que eso es lo que hace la
diferencia.”
La Federación Mexicana de Enfermedades Raras
estima que hay siete millones de personas sufriendo padecimientos extraños, la
mayoría se debe a cuestiones genéticas y en muchos no hay antecedentes
familiares lo que complica el diagnóstico.
¿QUÉ PADECE?
- La adrenoleucodistrofia, también se conoce como enfermedad de Addison Schilder, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadena muy larga.
- Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal.
- El cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, audición, habla y movimientos, causando finalmente la muerte del paciente.
